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    克氏综合征_美国试管婴儿第三方辅助生殖美国生殖顶级机构

    发表人:liaoyan时间:2018-10-20 11:01:02

    文:辛航医师 

    什么是克氏综合征

    克氏综合征全称克兰费尔特综合征,英文名Klinefelter syndrome,又称先天性曲细精管发育不全综合征,最早由Klinefelter等人在1942年发现,此后经过十余年的研究,发现克氏征是由染色体异常所致。

    正常男性染色体核型为46,XY,然而克氏征的患者80%表现为47,XXY,其他表现为嵌合型(46,XY/47,XXY)及具有更多额外X染色体的非典型克氏综合征(如48,XXXY)。该病在男性新生儿中的发病率约为1/600,约占男性不育的4%占男性无精子症的11%,是目前导致男性不育最常见的遗传学因素。

    克氏征有哪些临床表现

    克氏征的异常表现主要是由多余的X染色体所致,携带额外的X染色体越多,临床表现越重。主要表现为大高个、小睾丸及无精子症

    患者往往身材高大,四肢过度生长导致四肢和躯干不成比例,双上肢间距大于身高,皮肤白皙,阴毛、胡须较少,睾丸小而硬,往往如黄豆样或花生米样大小。

    由于睾丸发育不良,95%的患者都没有精子,约5%的患者表现为重度少精子症。少数嵌合型(46,XY/47,XXY)患者,由于含有部分正常染色体核型的细胞,表型相对较轻,部分可能具有生育能力。

    克氏征无精不能生育如何治疗呢?

    由于克氏征是一种遗传性疾病,目前没有任何药物可以纠正染色体核型的异常,阻断疾病的发生发展。

    对于无精子症的成年克氏征患者,尝试显微取精,如睾丸中发现精子,可行卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)人工助孕治疗,或者将精子冷冻,以便将来使用,通过这些技术手段,这群人仍有可能生育与自身有血缘关系的后代。

    睾丸显微取精,不同于传统的睾丸穿刺,需要将睾丸切开,暴露睾丸内部的生精小管,借助于放大20余倍的手术显微镜,寻找粗大饱满、不透明的生精小管,因为这些粗大的生精小管管腔内找到精子的可能性更大,所以有人戏称这种取精手术为寻找沙漠中的绿洲

    克氏征的患者,睾丸内大部分生精小管发生纤维化、玻璃样变,管腔塌陷,生精小管纤细甚至变性呈果冻状,但是有生精功能的生精小管粗大饱满,两者差异十分显著,犹如寻找一堆枯草中的绿叶。

    \(标识内为含有精子的粗大饱满的生精小管)

    \(箭头指向生精小管中找到的精子)

    因此,克氏征虽然睾丸很小,然而手术取到精子的几率反而比那些染色体正常、睾丸更大的无精子症患者要高目前显微取精的平均获取精子率为40%,但是克氏征能达到50%60%对于取到的精子,一般先冷冻保存起来,等待女方手术日取到卵子以后再解冻复苏使用。不同于传统意义上的精子冷冻,显微取精获得的精子,数量往往较为稀少,弥足珍贵,为了尽可能提高精子的回收率及冷冻复苏率,需采用微量精子冻存技术,郑州大学第一附属医院生殖医学中心在这方面技术雄厚,经验丰富,能够为患者的助孕治疗保驾护航。

    根据《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识(2018版)》,克氏征患者生育染色体异常后代的风险增加。这在一定程度上增加了胚胎着床失败、流产及胎儿发育畸形的风险,因此,为了提高临床妊娠率,降低流产率,改善临床妊娠结局,建议取到精子后实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)试管婴儿。

    不是所有的克氏征患者都能通过睾丸显微取精技术获得精子,如果未取到精子,可采用供精助孕治疗。睾丸显微取精技术除了用于克氏征以外, 还可用于睾丸活检提示未见精子的非梗阻性无精子症,但AZFa区或b区缺失、男性性反转综合征(46,XX)除外,这几种情况缺乏控制睾丸生精的重要基因,目前基本没有手术取到精子的报道,一般建议直接采用供精助孕治疗。

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    来源 郑大一附院生殖与遗传专科医院

    胚胎实验室最高等级认证HCLD持有者,美国辅助生殖医学协会品控主任,拥有3万例试管婴儿经验的顶级胚胎学专家为你操刀。
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